适用人群
适用于临床疑似神经纤维瘤病I型的患者，特别是具有皮肤牛奶咖啡斑、腋窝或腹股沟雀斑、神经纤维瘤或虹膜Lisch结节等特征者。也推荐用于有神经纤维瘤病家族史的无症状亲属进行携带者筛查，以及患者生育前进行遗传咨询和风险评估。
检测内容
本检测采用多重连接依赖探针扩增技术，针对神经纤维瘤病I型相关的NF1基因进行检测。检测覆盖NF1基因的全长编码区，重点检测其外显子区域的拷贝数变异，包括大片段缺失和重复。MLPA技术通过特异性探针与靶序列杂交、连接及PCR扩增，实现对基因拷贝数的半定量分析，从而有效识别导致神经纤维瘤病的致病性基因变异。
样本要求
样本需使用EDTA抗凝管采集，常温运输，避免冷冻。样本采集后应尽快送检，在2-8°C条件下可保存7天。采样时需注意无菌操作，避免溶血，并确保样本标识清晰无误。
临床应用
本检测可为神经纤维瘤病I型的临床诊断提供分子遗传学证据，辅助鉴别诊断，明确病因。检测结果有助于评估疾病严重程度、预测并发症风险，并为患者及其家族成员提供准确的遗传咨询和生育指导。对于高风险家庭，可实现产前诊断或胚胎植入前遗传学检测，阻断致病基因的垂直传递。
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
滕州办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，山东省枣庄市滕州市荆河街道馍馍庄街72号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。